Testy,díky kterým se rodí zdravé děti

Posouvání rodičovství do vyššího věku, tak jak je to dnes stále častěji vidět, s sebou nese mnohá specifika. Starší páry jsou z důvodu fertilního stáří nejpočetnější skupinou klientů vyhledávajících služby klinik zabývajících se asistovanou reprodukci. Zároveň jsou i skupinou s nevyšší pravděpodobností početí plodu, který nebude zcela v pořádku, a nejvyšším rizikem ztráty těhotenství.

Podle zprávy Ústavu zdravotnických informací a statistiky za rok 2013 připadá nejvíce narozených dětí na věkovou skupinu rodiček 30–34letých, tento trend je dlouhodobý a nedá se předpokládat, že by došlo k jeho náhlé změně. „Praxe ukazuje, že část žen plánujících mateřství je i starší, a překračuje věkovou hranici čtyřiceti let. To znamená, že v jejich případě šance na početí zdravého potomka přirozenou cestou výrazně klesá. Navíc, jak výzkumy z posledních let ukazují, postižení plodu není vázáno pouze na věk na matky, ale souvisí i s vyšším věkem otců,“ dodává MUDr. Kateřina Veselá Ph.D., ředitelka Sanatoria Repromeda. Důvod, proč se ve vyšším věku zvyšuje riziko narození postiženého dítěte, souvisí s vývojem a dozráváním pohlavních buněk. „U žen s věkem klesá kvalita vajíček a schopnost ovulace a u mužů se se zvyšujícím věkem zvyšuje počet abnormálních a mutacemi postižených spermií,“ vysvětluje profesor Pavel Trávník Dr.Sc., z Asociace reprodukční medicíny. Medicína proto hledá stále nové cesty, kterými by bylo možné odhalit postižený plod ještě v době před jeho narozením. Nejznámější a nejrozšířenější metodou je prenatální screening, který je zaměřen na detekci vrozených vývojových vad v době, kdy by bylo možné probíhající graviditu ze zdravotních důvodů ukončit. Páry podstupující IVF mají ještě další možnost. A to podstoupení preimplantačního sceeningu. „Výhoda preimplantačního screeningu je v tom, že umožňuje zavedení pouze zdravého embrya. Tím odpadá riziko postižení plodu Downovým syndromem a dalšími postiženími, která souvisejí se špatnou chromozomální výbavou plodu. Navíc transfer zdravého embrya samozřejmě zvyšuje šanci na to, že se embryo uhnízdí v děloze a vznikne těhotenství,“ doplňuje profesor Trávník. Preimplatační screening je zaměřen na odhalení tří nejčastějších chromozomálních postižení plodu a to na: Downůw syndrom Edwardsonův syndrom Patauův syndrom „Mnoho těhotenství končí zklamáním poté, co kvůli postižení plodu dojde k potratu či pokud v průběhu gravidity dojde k diagnostice postižení plodu. Ženy, které se léčí pro neplodnost, otěhotní a následně je potká taková zkušenost, jsou psychicky velmi traumatizované, zklamané a frustrované,“ dodává Kateřina Veselá.

Preimplantační diagnostika

Další možností, jak zajistit zdraví ještě nenarozeného potomka je i preimplantační diagnostika. Ta je určena pro páry s vysokým rizikem postižení plodu konkrétní genetickou mutací. „Zatímco preimplantační screening je určen pro páry s nízkorizikových skupin, preimplantační diagnostika je určena pro dvojice, v jejichž rodinné anamnéze je onemocnění související s nějakou konkrétní genetickou mutací. V praxi je to tak, že přicházejí páry, jejichž společný potomek trpí například cystickou fibrózou, svalovou atrofií, některou z poruch krvetvorby či například nemocí motýlích křídel“ vysvětluje lékařka. Diagnostiku ale mohou využít i dvojice, kde je v rodině výskyt geneticky podmíněných onkologických onemocnění. Například rakoviny prsu či vaječníků. „V tomto případě se hledají mutace genů BRCA,“ doplňuje lékařka

Jak preimplantační diagnostika probíhá?

K preimplantačímu screeningu a diagnostice je nutné odebrat z kultivovaného dva až pět dní starého embrya několik buněk, které jsou následně podrobeny analýze. „Odebrané buňky embryo nepoškodí a nijak neovlivní jeho vývoj. Pokud vyšetření ukáže, že embryo je poškozené, tak jej vyřadíme. K přenosu do dělohy jsou vybírána pouze zdravá embrya,“ vysvětluje profesor Trávník. Jaké možnosti mají páry, které IVF nepodstupují? Prenatální screening a diagnostiku, vzhledem k tomu, že vyžaduje odběr embryonálních buněk, mohou využít pouze páry podstupující IVF. Moderní medicína však má řešení i pro dvojice, které počnou přirozenou cestou. Kromě již zmíněného prenatálního screeningu je možné některá postižení plodu otestovat neinvazivním genetickým testem z krve matky. „V tomto případě vyšetření probíhá z žilní krve ženy a možné je opět otestovat Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, a celou řadu dalších postižení. Kromě jiného je možné odhalit i odchylky v chromozomální výbavě plodu, které vždy končí potratem, nebo pohlaví očekávaného miminka. To testy ukáží s téměř stoprocentní jistou,“ popisuje Kateřina Veselá. "Výhodou neinvazivního testování je, že jej možné ho podstoupit už od desátého týdne těhotenství. Pokud se žena v tomto období dozví, že očekává postižené dítě, má možnost těhotenství ukončit v době prvního trimestru, což je pro její organismus i psychiku šetrnější, než když by podstupovala ukončení ve vyšším stupni gravidity,“ ukončuje lékařka.

Článek byl publikován za souhlasu ordinace.cz