Downův syndrom - příznaky a komplikace

Každý rok se na světě narodí asi 100 000 dětí postižených Downovým syndromem. S nemocí, kterou sice lékaři umí odhalit již v počátečních týdnech těhotenství, ale zatím jí neumí vyléčit ani jí předcházet. Downův syndrom byl pojmenován podle doktora Johna Langdona Downa, který jej roku 1862 popsal jako mentální postižení. Ve své práci své pacienti označil jako mongolidní a tento termín se používal až do roku 1975, kdy byl uznán oficiální název Downův syndrom.

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom je porucha 21. chromozomu. Zdravý člověk má buňky tvořené 46 chromozomy rozdělené do 23 párů. Člověk postižený Downovým syndromem má ale o jeden chromozom navíc, tzn. celkem 47 chromozomů.Ty jsou rozdělené do 22 párů a jedné trojice 21. chromozomu. Existují, ale i vyjímky, kdy je chromozomů naopak o jeden méně, tedy 45. Downův syndrom lze u dítěte zjistit již v počátku a to mezi 9 až 11 týdnem těhotenství. Riziko vzniku Downova syndromu u plodu se úměrně zvyšuje s věkem matky. Čím starší rodička, tím vyšší možnost, že dítě bude trpět Downovým syndromem. U žen starších 35 let se v těhotenství automaticky provádí odběr plodové vody kvůli potrvzení nebo vyvrácení tohoto onemocnění. Downův syndrom je také dědičný. I když je většina postižených neplodná, v případě početí potomka je toto riziko až 50%.

Jaké jsou příznaky Downova syndromu?

Lidé postižení Downovým syndromem vykazují stejné rysy. Mají menší lebku, zploštělý obličej, šikmé oči s kožní řasou, malá ústa, zvětšený jazyk, široký nos, mohutný krk a malé uši. Jsou celkově menšího vzrůstu, mají krátké ruce i nohy. Downův syndrom se také projevuje u většiny postižených sníženou inteligencí. Hůře se učí, mluví, chápou a pohybují se. Jejich chování je často nevypočitatelné, ale vesměs jsou velmi milí, přátelští a také důvěřiví.

Charakteristické jsou vnější znaky. Autor: Jennifer1982

Co Downův syndrom způsobuje?

Kromě charakteristických vnějších znaků, ale Downův syndrom také způsobuje celou řadu závažných zdravotních onemocnění. Mezi ně patří:

• poruchy kardiovaskulárního systému
• epilepsie
• Alzheimerova choroba
• neplodnost
• zácpy a neprůchodnost tlustého střeva
• potíže se zažíváním
• leukémie

Lze Downův syndrom léčit?

Bohužel zatím není znám žádný lék proti Downově syndromu. Léčení každého jedince je individuální a závisí na doprovodných onemocnění. Někteří jedinci jsou schopni vést samostatný plnohodnotný život, jiní jsou odkázáni na pomoc ostatních.